无创孕期亲子鉴定是指在孕期早期就进行父母血液检测,以获得宝宝某些遗传疾病的风险信息,以帮助家长对孩子采取预防和治疗措施。主要无创孕期亲子鉴定有非原位胎盘组织采集(Non-invasive prenatal tissue sampling,NIPT)、超敏感测序器(Ultrasensitive sequencing,USS)、脐带血测序技术(Cord blood sequencing technology,CBS)、细胞分析(Cell analysis)等。
NIPT方式,通过血液采集可以获得母体血液中存在的胎儿特有DNA片段,从而准确诊断宝宝常见21大类31种遗传性疾病,大大减少无序神经管和突变核酸的出现。NIPT通过检测宝宝的胎儿特有DNA片段,可以准确诊断宝宝的性别及染色体及多种遗传性疾病,并且可以准确排除低风险的胎儿,将高风险的胎儿及时识别,从而辅助家长科学安排相关治疗及科学预防。
Ultrasensitive sequencing(USS)是指采用超敏感测序技术,包括了全外显子测序(whole exome sequencing,WES)、全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)、单基因多形态分型(single gene variant typing)、外显子芯片(exome chip)等多种测序技术,可以快速检测宝宝某一特定功能基因多态性的突变。常用的亲子鉴定包括单基因变异检测、非编码变异检测、新发现遗传疾病检测、胚胎抗精母细胞基因检测以及用于控制遗传病的药物敏感性检测等。
目前市面上提供的无创孕期亲子鉴定服务,主要基于高通量测序技术,通过采集孕妇的静脉血来分析其中游离的胎儿DNA。这项技术通常在孕早期(如怀孕5周以上)即可进行,对孕妇和胎儿均无创伤。
关于加急服务,部分检测机构确实提供加急选项,但“当天出报告”的情况较为罕见,且通常有严格的前提条件。加急服务一般能显著缩短常规的5-10个工作日的周期,可能在1-3个工作日内出具报告。能否实现当天出结果,极大程度取决于样本送达实验室的时间、实验室当天的工作流程与排期,以及技术处理所需的最短必需时间。客户通常需要提前与具备相关资质的检测机构详细确认其具体的加急流程、截止接收样本的时间以及额外的加急费用。
需要强调的是,选择此类服务时,务必确认服务机构具备合法资质、使用经过验证的技术平台,并严格遵守医学伦理与隐私保护规范。检测结果仅供个人参考,如有重大决定建议结合专业医疗人员的咨询。


